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台灣生醫集團提供美國 Natera  Panorama Test (第二代非侵入性胎兒 DNA 檢測 )    


    2013 年 Natera 成功研發第二代非侵入性胎兒 DNA 檢測 (Panorama™ Test),用於檢測 21-三染色體症(唐氏症)、18-三染色體症(愛德華氏症)、13-三染色體症(巴陶氏症)、性染色體異常、三套染色體症 (Triploidy)、狄喬治症、貓哭症、天使症、小胖威利症及 1p36 缺失症等十項常見染色體疾病。2014 年初授權台灣生醫集團在台唯一獨家總代理,提供【第二代非侵入性胎兒 DNA 檢測;NIPT 2】服務

     Panorama™ Test 主要在 21 三染色體症(唐氏症)、18 三染色體症(愛德華氏症)、13 三染色體症(巴陶氏症)性染色體異常檢測具有優越性。與市場上其他侵入性方法和基因檢測篩查法相比,Panorama Test 大幅降低偽陽性率,減少不必要的侵入性診斷程序次數,並提供必要的檢測保險保障。同樣,低偽陽性率意味著更多受到影響的孕婦可被早日檢出,以便準爸媽們和臨床醫生有更多時間做好準備

  實際上,像美國婦產科醫學會 (ACOG) 和國際產前診斷醫學會 (ISPD) 等專業機構已推薦 cfDNA 測試對高風險孕婦進行游離篩檢胎兒非整倍體症。因為 Panorama™ Test 採用 SNPs,同時也還是唯一一家順利且有效地檢出胎兒染色體複製數量變異,如染色體微小缺失症候群,因此可擴大臨床範圍及增加患者的臨床價值。 

游離細胞 DNA 方法檢測胎兒染色體複製數量
     Natera 的  Panorama™ Test 是唯一特定擴增和測序單核苷酸多態性 (SNPs) 的方法,因此可區分母體基因型和胎兒基因型。 Panorama™ Test 使用一種被稱為使用 SNPs 的下一代非整倍體測試 (Next Generation Aneuploidy Test) 的專利演算法。 Panorama™ Test 全球唯一使用母親的白血球細胞分離辨識其 DNA 的游離細胞產前測試,然後利用這一訊息扣除母體基因型,算出更高準確度的胎兒基因型,從而達到高準確率,甚至針對血液濃度中 4% 以上均能提供 99% 檢驗準確性。確實,驗證研究報告, Panorama™ Test 在檢測體染色體三倍體和胎兒性別時的靈敏度和特異性均高達 99% 以上,檢測單體性 X (透納氏症)時的靈敏度高達 92%,特異性達 99% 以上。

胎兒十大常見疾病徵狀
1. Down Syndrome:唐氏症

      一般而言,此症患者屬於中度智能不足,隨年齡成長,患者的智能發展較緩,其智商有相對下降的趨勢。但實際上患孩的心理、運動和社交仍在持續成長中,這種成長要到 10 歲以後才趨緩下來。有些患孩在 10 歲以後還有將近5年期間的成長期,至 15 歲後才達到高原期,15 歲後的智力才比較穩定。
也較易發生抽搐的現象,約8%左右的患孩有抽搐現象,其中 40% 的抽搐在1歲之前發生。 


2. Edward Syndrome:愛德華氏症

     四肢異常:持續地緊握著的拳頭(clenched hands)併指頭重疊,最典型的是食指卡在中指上,小指卡在無名指上,是此症最具特異性之特徵,約佔50-70%。另一特徵為橈骨發育不全或缺損。
頭部特徵:頭骨外觀為鑽石或草莓型,額部尖形而枕部變平約佔 45%。 
頸部囊性水瘤:約佔 15%
先天性心臟病:約 95% 的此症患者併有不同程度的心臟異常,最常見為心室中隔缺損。 
橫隔膜缺損:胃氣或腸氣出現左胸腔並將心臟推向對側,約佔10-50%。


3. 巴陶氏症:

     出生時體重不足,或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、低肌張力、脣顎裂、耳朵畸形、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良,半數以上的患者會有全前腦畸形,常合併先天性心臟病。


4. 性染色體異常:

    此症主要的臨床症狀有身材矮小、脖子較短且常有蹼狀頸或鬆垮的贅皮、後髮際低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部分患兒有先天性心臟病,新生兒期易有手腳背淋巴水腫及趾甲發育不良、第四掌骨較短等症候,大部分孩子的智能均屬正常。

主要的臨床症狀為高瘦的身材,青春期後出現男性女乳現象,鬍鬚及體毛較少,生殖器在成年之前與常人相同,之後則發育不良,睾丸較小且陰莖較短,恥毛分布如女性,絕大多數患者均不育。


5. 三套染色體症:
    其智商正常,平均約 90,半數的病人早年會有語言發展遲緩現象,但經適當協助,通常可以適應良好,並不至於有太大的心理或精神上的問題。


6. 狄喬治症:

    臉部特徵,包括內眥移位、眼瞼縫下斜、鼻孔前傾、弓形的嘴、耳朵小而發育不全。


7. 1p36 缺失症:

    發展遲緩(90%;尤其是語言發展)中度至重度的智能障礙體重增加不良進入青春期的時間可能提早、正常或延遲
癲癇(79%)腦萎縮(18%)多小腦迴畸型 (Polymicrogyria) (20%)腦室不對稱或腦室擴大(26%)腦白質異常(28%)角弓反張(背部張力過高)四肢張力過低(50%)
斜視 水晶體折射異常;造成近視(40%)、散光或遠視 注視不良(Visual inattentiveness) (40%) 其他:白內障、第六對腦神經(外斜神經)萎縮
聽力缺損(77%),可以是傳導性、神經性、或混合性

8. 小胖威利症:

    患兒的肌肉張力差、皮膚及頭髮顏色較淺、智能發展遲緩,嬰幼兒時期食慾極差,因此生長發育均明顯落後,然而到 6 個月大至 6 歲之後,患兒的胃口逐漸改善,並發展出過度飲食的偏差現象,常會造成肥胖、糖尿病等併發症。
患兒必須自小即接受定期追蹤檢查,並視狀況給予特殊醫療及飲食指導,必要時尚需接受行為治療。患者通常有輕中度智障,也應接受早療及特殊教育,以提升其智能表現。


9. 天使症:

    一致性(100%)
★嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩
★語言障礙,幾乎不發一語或使用最短的字彙,無字彙溝通技巧 
★運動或平衡的失調:通常步態上會共濟失調,或者四肢會呈現震顫。
★不尋常的行為(happy puppet):經常性的大笑樣或微笑樣會任意的組合、表面上快樂的舉止、易於興奮的人格、經常有手部的擺動動作(hand flapping)、過度活動行為、立正姿勢時持續時間短。

經常性(超過80%)
★頭圍生長遲緩:頭圍不成比例地生長,通常會導致小頭,約在2歲時發生。
★癲癇發作時間:通常小於3歲時即發作
★不正常腦波圖:典型性出現一大幅度且尖銳外形的波(slow-spike waves),容易在眼睛關閉時看到。

關聯性(20-80%)
★平坦的枕骨部 
★嬰兒期餵食時困難,突出的舌頭,挺舌:腦部發展較遲緩,吸或吞嚥的障礙。 
★寬嘴 (Wide mouth)、牙齒間縫大。 
★眼睛與皮膚色素不足(Hypopigmented skin)、毛髮稀少。
★下肢過度活動有深部的肌腱反射作用
★對熱的敏感性增加
★睡眠受干擾


10. 貓哭症:

    其臨床表徵為頭小臉圓、眼瞼縫向下斜、生長及發育遲緩等,患兒出生體重大都低於正常標準,肌肉張力也都較差,約有三分之一的病人會有斷掌,部分病例會合併先天性心臟病,絕大多數均有中重度智能障礙,需要特殊的醫療、復健及早期療育。