iNeogene

台灣生醫集團提供美國 Natera  Panorama Test (第二代非侵入性胎兒 DNA 檢測 )    

第二代非侵入性檢測
NIPT2 可檢測項目
 發生率
 壽命
 心智影響
 其他病徵
唐氏症  (Trisomy 21)
 1/800
 下降
 輕度至重度智能障礙
 抽搐等多重其他病徵
愛德華症 (Trisomy 18)
 1/7,000
 下降
 無
 四肢異常.小額症. 先天性心臟病
巴陶氏症 (Trisomy 13)
 1/20,000
 僅 4~6 月
 輕度至重度智能障礙
 小頭. 唇顎裂. 先天性心臟病
 性染色體異常 
 1/3,000
 多數正常
 輕度智能障礙
 身材矮小. 男性女乳. 睪丸小陰莖短多女性癥
 三套染色體症 (Triploidy)
 1/1,000
 幾乎流產/死產
 輕度至重度智能障礙
 語言發展遲緩
 狄喬治症 (DiGeorge syndrome)
 1/4,000
 下降
 輕度至中度智能障礙
 心臟缺陷、免疫系統不全、癲癇  
 1p36 缺陷症 (1p36 deletion syndrome)
 1/5,000
 多數正常
 中度至重度智能障礙
 聽覺喪失. 耳朵異常. 有限語文能力
 小胖威利症 (Prader-Willi syndrome)
 1/10,000
 下降
 輕度至重度智能障礙
 身材過度肥胖. 情緒不穩. 食慾過盛
 天使症 (Angelman syndrome)
 1/15,000
 正常
 重度智能障礙
 語言障礙.  運動或平衡失調. 小腦症
 貓哭症 (Cri-Du-Chat syndrome)
 1/50,000
 嬰兒到成人
 中度至重度智能障礙
 生長遲緩 . 貓哭聲. 眼距較寬. 

認識罕見疾病   胎兒產前基因檢測